1. Ana Sayfa
  2. Haberler
  3. Cinsel Gelişim Farklılığın Genetik Nedeni Bulundu!

Cinsel Gelişim Farklılığın Genetik Nedeni Bulundu!

cinsel gelişim

Francis Crick Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, Institut Pasteur ve klinik işbirlikçileri, cinsel gelişim farklılıklarına yönelik çalışmada, dişi kromozomlu kişilerde gelişen testis dokusunun bir nedenini belirlediler.

“Cinsel gelişim farklılıkları” (DSD), tipik olarak erkeklerde ve dişilerde olan kromozomal cinsiyet XY veya XX ile anatomilerinin bazı yönleri arasında bir uyumsuzluğun olduğu genetik koşullardır; örneğin, normalin tam zıttı olarak bir XY bireyi kadın veya XX birey erkek olarak doğmuştur. BU vakaların çoğunda genetik neden bilinmemektedir. Prevalans (görünüm sıklığı) 2.500-4.000 kişide 1’dir.

Proceedings of the National Academy of Sciences’da yayınlanan bu makalede, araştırmacılar, kadınlarda tipik olan iki X kromozomuna sahip kişilerin yumurtalık yerine testis dokusuna veya her ikisinin karışımına sahip gonadlara sahip olduğu karmaşık bir durumu inceledi.

Genellikle erkek üreme organlarının yaratılması için gerekli olan Y kromozom genine (SRY) sahip olmayan bu nadir duruma sahip bir grup insana odaklandılar.

Ne Bulundu?

Bu duruma sahip 78 çocuğun DNA’sını analiz ederek,% 9’unun bir cinsiyet kromozomunda değil, diğer 22’sinde bulunan Wilms Tumor 1 (WT1) adlı başka bir genin belirli bir bölümünü etkileyen mutasyonlara sahip olduğunu buldular.

İnsan hücre kültürlerini kullanarak, bu değişikliklerin erkek testis veya dişi yumurtalıklarının oluşumu arasındaki hassas dengeye müdahale ettiğini buldular. Bu dengesizlik, yumurtalıkların gelişimi için önemli olan bir proteini (? -CATENIN) baskılar ve testis dokusunun gelişimini desteklemek için dengenin değişmesine neden olur.

Cinsel organların gelişimi söz konusu olduğunda hala birçok bilinmeyen var. Cinsel gelişim farklılıkları olan bazı hastalar ve aileleri için durum kafa karıştırıcı ve üzücü olabilir.

Enstitü’deki İnsani Gelişim Genetiği Birimi’nin grup lideri Anu Bashambo, “Cinsel farklılıkların altında yatan nedeni anlamak, teşhis edilmesi zor durumların tespit edilmesini kolaylaştırmaya ve ailelerin ve doktorların daha bilinçli tedavi ve yönetim kararları vermelerine yardımcı olabilir,” diyor. Pastör, Paris.

Bulgularını test etmek için, araştırmacılar deneysel olarak farelerde WT1 genini insan mutasyonlarından birini taklit edecek şekilde değiştirdiler. Bu değişiklik, normalde dişi olarak gelişen iki X kromozomuna sahip farelere uygulandığında, bunlar erkek gelişimi belirtileri geliştirdi.

Kök Hücre Biyolojisi ve Gelişim Genetiği grup lideri Robin Lovell-Badge, “WT1 geninin testis gelişimi için önemli olduğu iyi biliniyordu. Yumurtalıkların gelişiminde de çok önemli bir rol oynadığını bulmamız gerçekten ilginç” diyor. Crick’teki laboratuar.

Robin, “Erkek ve diğerlerinin kadın gelişimine katkıda bulunan parçalarıyla tek bir protein oluşturarak ikili bir işlevi var gibi görünüyor” diye devam ediyor Robin. “Bu iki işlevin dengesindeki küçük değişiklikler, kromozomlarımız erkek veya dişi olsa bile, cinsel organların gelişimini değiştiriyor gibi görünüyor.”

“İnsanlarda bu farklılıkların nasıl geliştiğini anlamak genellikle zordur çünkü bu değişiklikler gelişimin erken safhalarında gerçekleşir. Teşhis konulduğunda, genellikle doğumdan çok sonra, onları incelemek için çok geçtir. Farelerde mutasyonu yeniden oluşturmak bize verir. Bar-Ilan Üniversitesi, Bar-Ilan Üniversitesi, The Mina ve Everard Goodman Yaşam Bilimleri Fakültesi grup lideri baş yazar Nitzan Gönen, “bu farklılıklara neden olduğunu kanıtlama ve mutasyonun varlığında neden ve nasıl meydana geldiklerini öğrenme fırsatı” diyor. .

Araştırmacılar, WT1 geninin cinsel gelişimdeki rolünü incelemeye devam edecekler.

Kaynak:

Caroline Eozenou, Nitzan Gonen, Maria Sol Touzon, Anne Jorgensen, Svetlana A. Yatsenko, Leila Fusee, Alaa K. Kamel, Balazs Gellen, Gabriela Guercio, Priti Singh, Selma Witchel, Andrea J. Berman, Rana Mainpal, Mehdi Totonchi, Anahita Mohseni Meybodi, Masomeh Askari, Tiphanie Merel-Chali, Joelle Bignon-Topalovic, Roberta Migale, Mariana Costanzo, Roxana Marino, Pablo Ramirez, Natalia Perez Garrido, Esperanza Berensztein, Mona K. Mekkawy, John C. Schimenti, Rita Bertalan, Inas Mazen, Ken McElreavey, Alicia Belgorosky, Robin Lovell-Badge, Aleksandar Rajkovic, Anu Bashamboo. Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms’ tumor 1 (WT1) geneProceedings of the National Academy of Sciences, 2020; 201921676 DOI: 10.1073/pnas.1921676117

Güncel bilim haberleri için… https://bilimfeneri.com/category/haberler/
Bilim101 serisi için… https://bilimfeneri.com/category/bilim101/

#Haber #Cinsellik #Gelişim #Genetik

Yorum Yap

Yorum Yap